Кардиальный транстиретиновый амилоидоз

Были характерны значительные задержки в диагностике. После дебюта кардиальной симптоматики у 42% пациентов с ATTR-CM дикого типа ожидание диагноза составило более 4 лет. На момент постановки диагноза пациенты с V122I-hATTR-CM имели худшие показатели сердечно-сосудистых заболеваний, более существенные функциональные нарушения, более низкие показатели выживаемости и большее снижение качества жизни, чем пациенты с диким типом ATTR-CM и не–V122I-hATTR-CM. За 3 года до постановки диагноза пациенты посещали медицинские учреждения в среднем 17 раз.

ATTR-CM является неумолимо прогрессирующей и в конечном итоге фатальной кардиомиопатией, связанной с низким качеством жизни. Диагноз часто откладывается на много лет после развития симптомов. Для того чтобы пациенты могли воспользоваться последними достижениями в области терапии, необходимо в срочном порядке повысить осведомленность и шире использовать недавно утвержденные методы диагностической визуализации.

Новость подготовлена Ксенией Бенимецкой.